Χορηγός: Tourette Syndrome Association, Inc.

Σύνδρομο Tourette (ΣΤ)

1. Tι είναι το Σύνδρομο Τourette;
2. Πόσο συχνό είναι το Σύνδρομο Tourette;
3. Τι προκαλεί το Σύνδρομο Tourette;
4. Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Tourette;
5. Τι άλλο μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί η έφηβος με Σύνδρομο Tourette;
6. Ποια είναι η κατάλληλη θεραπεία;
7. Ποια είναι η πρόγνωση;
8. Ο ασθενής και το περιβάλλον του:
9. Σχολείο και εκπαιδευτικοί:
10. Απαιτείται ειδική εκπαίδευση στα παιδιά με Σύνδρομο Tourette;
11. Γιατί η διάγνωση πρέπει να τίθεται έγκαιρα;
12. Πού μπορούν να απευθύνονται οι γονείς των παιδιών και εφήβων με Σύνδρομο Tourette:

Tι είναι το Σύνδρομο Τourette;

Το Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ.

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Υπάρχουν δυο είδη τικ: Κινητικά και φωνητικά. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
μορφασμοί προσώπου

Απλά φωνητικά:  Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας

Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.

Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Πόσο συχνό είναι το Σύνδρομο Tourette;

Αν και κάποτε θεωρούνταν σπάνιο, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες το ΣΤ εμφανίζεται σε 4 - 6 παιδιά στα χίλια. Παραμένει υπο-διαγνωσμένο, αφού οι γονείς τείνουν να απευθύνονται στους ειδικούς για βοήθεια μόνον όταν συνυπάρχουν και άλλα προβλήματα. Είναι 3 - 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια από τα κορίτσια.

 

Τι προκαλεί το Σύνδρομο Tourette;

Η ακριβής αιτία του ΣΤ παραμένει άγνωστη. Από τις μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα δεν αποδεικνύεται πως υπάρχει συγκεκριμένη εγκεφαλική βλάβη. Τα περισσότερα παιδιά με ΣΤ έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική ανατομία εγκεφάλου. Πιθανόν το πρόβλημα να οφείλεται σε δυσλειτουργία

κάποιων νευροδιαβιβαστών (πχ ντοπαμίνη, σεροτονίνη) ιδιαίτερα στην περιοχή των βασικών γαγγλίων. Για το λόγο αυτό οι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στη θεραπεία.

Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η προδιάθεση προς το ΣΤ οφείλεται σε σημαντικό βαθμό σε γενετικούς παράγοντες. Σήμερα πιστεύεται ότι το ΣΤ αποτελεί τη σοβαρότερη εκδήλωση ενός φάσματος συμπτωμάτων, στο οποίο συμπεριλαμβάνονται τα παροδικά ή χρόνια τικ και η Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή. Έτσι όταν ένα μέλος της οικογένειας εμφανίζει ΣΤ, είναι πιθανόν να βρούμε συγγενείς α΄ ή β΄ βαθμού με τικ ή ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα.

 

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Tourette;

Για να τεθεί η διάγνωση του Συνδρόμου Tourette, πρέπει να υπάρχουν διάφορα κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ στην πορεία της νόσου. Τα τικ πρέπει να συμβαίνουν πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν κάθε μέρα, για περισσότερο από ένα χρόνο. Η μέση ηλικία έναρξης είναι τα 7 έτη αλλά μπορεί να εμφανισθούν τικ πολύ νωρίτερα ή αργότερα, οπωσδήποτε όμως πριν τα 18.  Τα πρώτα συμπτώματα του ΣΤ αφορούν συνηθέστερα τικ των ματιών και κυρίως το ανοιγοκλείσιμο των ματιών. Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι τα τικ της κεφαλής και του προσώπου. Τα φωνητικά τικ εμφανίζονται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Η κοπρολαλία (ακατάλληλες ή αισχρολογικού περιεχομένου λέξεις ή εκφράσεις)  έχει αναφερθεί στο 10% περίπου των περιπτώσεων ενώ η κοπροπραξία (ακούσιες, ακατάλληλες χειρονομίες ή πράξεις) έχει παρατηρηθεί σε μικρότερο ποσοστό. Η ηχολαλία συμβαίνει περίπου στο 30% των περιπτώσεων, ενώ η ηχοπραξία (μίμηση των πράξεων των άλλων) περίπου στο 20% και η παλιλαλία στο 10% περίπου των ασθενών με ΣΤ. Πρόσφατα έχει περιγραφεί ένα φαινόμενο γνωστό ως χωρίς κοπρολαλία ή κοπροπραξία ακατάλληλη κοινωνικά συμπεριφορά με λέξεις-φράσεις ή πράξεις. Πχ. προσβλητικά σχόλια όπως «χοντρή», «φαλακρός» ή άγγιγμα αντικειμένων που δεν επιτρέπεται. 

Στην πορεία της διαταραχής εμφανίζονται διαρκώς καινούργια τικ και εξαφανίζονται τα παλιότερα. Τα κινητικά και φωνητικά τικ κατά κανόνα επιδεινώνονται από το άγχος, το στρες, την ανία, την κούραση και την έξαψη ενώ ο ύπνος, ο πυρετός, η χαλάρωση ή η συγκέντρωση σε μια ευχάριστη εργασία συνήθως οδηγούν σε παροδική εξαφάνιση των συμπτωμάτων.

Παρόλο που τα τικ είναι στην ουσία «ακούσια», ορισμένοι ασθενείς φαίνεται πως μπορούν να τα καταστείλουν για άλλοτε άλλο χρονικό διάστημα, πχ μέσα στην τάξη, στο ιατρείο ή στο παιχνίδι.                      

  

Τι άλλο μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί η έφηβος με Σύνδρομο Tourette;

Μόνο ένα ποσοστό περίπου 12% των παιδιών με ΣΤ που παρακολουθούνται από ειδικούς εμφανίζουν μόνο τικ. 

Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι με ΣΤ είναι πιθανόν να εμφανίσουν επιπλέον:

- Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, κατά την οποία το παιδί εμφανίζει ιδεοληψίες (έμμονες ιδέες) και αισθάνεται την ανάγκη να κάνει κάτι επαναλαμβανόμενα (καταναγκασμούς), όπως να πλύνει πολλές φορές τα χέρια του ή να ελέγξει πολλές φορές αν η πόρτα είναι κλειδωμένη.

- Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας, στην οποία παρατηρείται δυσκολία συγκέντρωσης, αυξημένη κινητικότητα και παρορμητικότητα.

- Μαθησιακές Διαταραχές, όπως Δυσλεξία, Δυσγραφία ή Δυσαριθμησία.

- Δυσκολία στον Έλεγχο των Παρορμήσεων, με τη μορφή επιθετικής συμπεριφοράς ή αντικοινωνικών πράξεων.

- Διαταραχές Ύπνου, όπως καθυστέρηση στην επέλευση του ύπνου, διακεκομμένος ύπνος, υπνοβασία και εφιάλτες.

- Αυτοκαταστροφική Συμπεριφορά, η οποία παρατηρείται σε ένα μικρό μόνο ποσοστό νεαρών ατόμων με ΣΤ. Περιλαμβάνει μεταξύ άλλων χτύπημα ή χαστούκισμα του εαυτού, ξύσιμο πληγών και δάγκωμα των χειλιών.

 

Ποια είναι η κατάλληλη θεραπεία;

Για πολλούς ασθενείς με Σύνδρομο Tourette δεν απαιτείται ειδική φαρμακευτική θεραπεία, καθώς τα συμπτώματα δεν προκαλούν σοβαρή δυσλειτουργία και δεν επηρεάζουν την ομαλή ανάπτυξη των νεαρών ατόμων.

Η φαρμακευτική αγωγή είναι απαραίτητη σε παιδιά και εφήβους που επηρεάζονται σοβαρά από τα συμπτώματα και αντιμετωπίζουν δυσκολίες στις κοινωνικές τους επαφές, στις σχολικές και εξωσχολικές τους δραστηριότητες. Το είδος του φαρμάκου που θα επιλεγεί και η δοσολογία εξατομικεύονται για το κάθε παιδί ή έφηβο ώστε να αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα και συγχρόνως να αποφεύγονται οι ανεπιθύμητες ενέργειες.

Είναι σημαντική η ενημέρωση των παιδιών και των οικογενειών τους ώστε να κατανοήσουν τη φύση του συνδρόμου. Ιδιαίτερα σημαντική είναι και η ενημέρωση και εκπαίδευση του σχολικού περιβάλλοντος.

Τα παιδιά και οι έφηβοι με ΣΤ πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικούς γιατρούς (παιδοψυχιάτρους ή παιδονευρολόγους) που είναι εξειδικευμένοι σ’ αυτό το σύνδρομο.

 

Ποια είναι η πρόγνωση;

Τα άτομα με ΣΤ ζουν μια φυσιολογική ζωή. Υπάρχει μια περίοδος κορύφωσης των συμπτωμάτων γύρω στα 10-15 έτη. Περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων τα τικ υποχωρούν πλήρως μέχρι την ενηλικίωση αν και μερικές φορές επανέρχονται αργότερα. Επίσης σε ένα τρίτο των περιπτώσεων τα συμπτώματα μειώνονται, και στις υπόλοιπες περιπτώσεις παραμένουν τα τικ για όλη τη ζωή. Τις περισσότερες φορές το σύνδρομο εξελίσσεται με υφέσεις και εξάρσεις. Πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι εντονότερα τικ παρατηρούνται στα 10 έτη και στις μισές από αυτές τις περιπτώσεις τα τικ υποχωρούν πλήρως στην εφηβεία.

Τέσσερις παράγοντες είναι σημαντικοί για την πρόγνωση: 1) η βαρύτητα των συμπτωμάτων, 2) η λειτουργικότητα του ασθενή πριν την έναρξη των συμπτωμάτων, 3) η σχέση του ασθενή με την οικογένεια του και 4) η θεραπεία που χρησιμοποιήθηκε, πόσο άμεσα ξεκίνησε μετά την έναρξη της συμπτωματολογίας και η ανταπόκριση του ασθενή σε αυτή.

 

Ο ασθενής και το περιβάλλον του:

Οι ασθενείς με ΣΤ δεν διαφέρουν σε τίποτε άλλο από τους υπόλοιπους ανθρώπους παρά μόνο στο ότι τα συμπτώματα τους είναι εκτός του ελέγχου τους. Είναι πιθανό οι συνομήλικοι να μην πλησιάζουν τον ασθενή επειδή νιώθουν άβολα. Έτσι εξηγείται γιατί πολλοί ασθενείς εμφανίζουν τάσεις απομόνωσης. Οι ασθενείς αυτοί χρειάζονται υποστήριξη και ενθάρρυνση, ιδιαίτερα από την οικογένεια και το σχολείο τους.

Οι γονείς δεν θα πρέπει να τιμωρούν το παιδί για τα συμπτώματά του ούτε να το απειλούν σε μια προσπάθεια να σταματήσει τα φωνητικά ή τα κινητικά τικ.

Η άθληση μπορεί να είναι ιδιαίτερα ωφέλιμη και θα πρέπει να ενθαρρύνεται.

 

Σχολείο και εκπαιδευτικοί:

Ανάλογα με την βαρύτητα των τικ και την παρουσία ή όχι μαθησιακών διαταραχών, ο ασθενής με σύνδρομο Tourette ενδέχεται να αντιμετωπίσει σοβαρά προβλήματα στο σχολείο και να επηρεαστεί η σχολική του επίδοση.

Οι συμμαθητές του ασθενή μπορεί να τον κοροϊδεύουν με αποτέλεσμα να απομονώνεται ή να γίνεται επιθετικός. Είναι βοηθητικό να γνωρίζει ο εκπαιδευτικός το σύνδρομο και να ενθαρρύνει τον ασθενή σε σχέση με τα μαθήματα και να τον προστατεύει από τα πειράγματα των συμμαθητών του.

  

Απαιτείται ειδική εκπαίδευση στα παιδιά με Σύνδρομο Tourette;

Συνήθως τα παιδιά αυτά έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι σε θέση να παρακολουθήσουν κανονικό σχολείο. Αν συνυπάρχουν και μαθησιακές δυσκολίες ή/και Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας, τότε είναι απαραίτητοι ειδικοί χειρισμοί από τον δάσκαλο, μεγαλύτερη ανοχή και υπομονή, επιείκεια στην αξιολόγηση του μαθητή, συνεργασία με τους γονείς και τον παιδοψυχίατρο κ.α.

 

Γιατί η διάγνωση πρέπει να τίθεται έγκαιρα;

Ορισμένες φορές, όταν τα συμπτώματα είναι έντονα, τα νεαρά άτομα με ΣΤ φαίνονται παράξενα στους άλλους που δεν μπορούν να εξηγήσουν την «περίεργη συμπεριφορά τους». Επίσης συχνά συνειδητοποιούν τις δυσκολίες τους στις κοινωνικές συναλλαγές, αισθάνονται μειονεκτικά, απογοητεύονται, αποσύρονται,  περιορίζουν τις δραστηριότητές τους, αποφεύγουν τις κοινωνικές επαφές ή αντίθετα εκφράζουν επιθετικότητα επειδή δεν έχουν την αποδοχή που θα ήθελαν. Ακόμα και οι γονείς δυσκολεύονται να χειριστούν αυτή την κατάσταση ώστε να κινδυνεύει η ηρεμία και η συνοχή της οικογένειας. Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην κατανόηση του προβλήματος από το οικογενειακό, κοινωνικό και σχολικό περιβάλλον. Στις σοβαρότερες περιπτώσεις η φαρμακοθεραπεία επιφέρει μεγάλη βελτίωση και ανακούφιση του ασθενή από τα συμπτώματα.

  

Πού μπορούν να απευθύνονται οι γονείς των παιδιών και εφήβων με Σύνδρομο Tourette:

Το Τμήμα Ψυχιατρικής Παιδιών και Εφήβων του Σισμανογλείου ΓΝΑ έχει αναπτύξει Ειδικό Ιατρείο για Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές. Η διεπιστημονική ομάδα που έχει εξειδικευτεί στη διάγνωση και αντιμετώπιση των παιδιών και εφήβων με ΣΤ αποτελείται από τους:

Αναστασία Κουμούλα, Ψυχίατρο Παιδιών και Εφήβων, Διευθύντρια

Βάια Τσιρώνη, Ψυχίατρο Παιδιών και Εφήβων, Επιμελήτρια Α΄

Χρήστο Ανδρούτσο, Ψυχίατρο Παιδιών και Εφήβων, Επιμελητή Β΄

Σωτηρία Λιώνη, Ψυχολόγο

 
Τηλέφωνα επικοινωνίας: 210 8039298

                                             210 8039277